A veces, tomamos un medicamento y tenemos mayores efectos adversos (toxicidad) en comparación a un amigo o persona conocida que lo tomó hace poco tiempo. Y, nos sorprendemos, asustamos, y no entendemos que está pasando.
En otras oportunidades, podemos tener el problema que un medicamento no es tan efectivo, y consultamos con nuestro médico que lo indicó. Cuando uno piensa, ¿por qué pasa esto? La respuesta está en nuestros genes, porque ellos son responsables de estas diferencias.
Cuando un fármaco ingresa a nuestro cuerpo, hay un grupo de enzimas que están presentes en la mayoría de los tejidos del cuerpo, aunque su mayor función la ejercen en el hígado (“el laboratorio del cuerpo”), que interaccionan con esa droga. Estas enzimas son proteínas especiales que participan en el metabolismo (procesamiento y eliminación) de los medicamentos del cuerpo.
Se han identificado más de 50 genes que participan en esta familia llamada citocromo P450 que tiene la información para sintetizar dichas enzimas que son las encargadas de ejercer las funciones que comentamos.
El citocromo P450 es responsable del metabolismo del 70-80% de los medicamentos. De acuerdo a variaciones (alteraciones/mutaciones) genéticas que ocurren en estos genes hay personas que son clasificadas como metabolizadores rápidos, lentos e intermedios.
¿Qué es un metabolizador rápido? Es una persona que por tener una mutación en uno de estos genes elimina los medicamentos del cuerpo más rápidamente, por lo que su eficacia disminuye, o sea, tienen menor efecto. En estos casos se recomienda aumentar la dosis del medicamento.
¿Qué es un metabolizador lento? Es una persona que por tener una mutación en alguno de estos genes elimina los medicamentos del cuerpo más lentamente provocando mayor toxicidad (efectos adversos), ya que el fármaco permanece mayor tiempo en la sangre.
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Un ejemplo práctico, el clopidogrel es un medicamento antiplaquetario, o sea, evita que las plaquetas en la sangre se acumulen para evitar la formación de coágulos después de un infarto cardíaco o accidente cerebrovascular (ACV), entre otras indicaciones. Si la persona tiene una mutación en el gen CYP2C19 que causa un metabolismo lento o intercambio, se recomienda utilizar un medicamento alternativo. Ya, que se ha demostrado que las personas que toman clopidogrel y presentan la mutación CYP2C19*2 tienen 3-4 veces mayor riesgo de desarrollar un infarto cardíaco u otras complicaciones cardiovasculares.
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En otros países, cuando se va a indicar un tratamiento prologando como puede ser el uso de antipsicóticos o antidepresivos se hacen estudios genéticos para investigar si la persona tiene algunas de las mutaciones que afectan la efectividad o toxicidad de dichos medicamentos.
Empoderada al fin
La verdad que con el paso del tiempo, uno realmente evidencia el avance y el progreso que ocurre en los campos de la química, física y medicina, y no hay ninguna duda que va en dirección hacia la ‘’medicina personalizada’’. ¿Qué significa eso?
En la actualidad, está la tendencia de realizar mayores esfuerzos en estudiar y hacer recomendaciones a la persona, en lugar, de enfoques generalizados. Se toma al individuo como persona. Los medicamentos que se diseñan están orientados a actuar en un objetivo (receptor) preciso, y evitar que actúen al mismo tiempo en otros receptores, motivo por el cual se produce la toxicidad.
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A su vez, como vimos en este caso, avanzamos en entender la composición genética de cada individuo, y como lo hace un sastre o un diseñador de moda, indicar “a medida” la dosis precisa o el medicamento apropiado para esa persona. Este es uno de los ejemplos más claros de la ‘’medicina personalizada’’, la que se practica en el presente, y la que se viene en el futuro.
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