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El gen vikingo y la resistencia al HIV

31 de diciembre de 2013

En qué influye la alteración del gen CCR5.

Desde 1988 se festeja el 1 de diciembre de manera anual el día mundial del HIV (por sus siglas en inglés: virus de la inmunodeficiencia humana)/síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, se estima que en el año 2012 más de 35 millones de personas en el mundo están infectadas con este virus.

Las personas se infectan con bacterias, virus, hongos y parásitos, pero algunas se enferman más que otras cuando tienen contacto con estos microorganismos.

Diferentes mutaciones (alteraciones) de genes afectan como una persona se infecta mas fácilmente, mientras que otra es resistente a la infección, o sea, no se infecta. Aunque los factores ambientales también juegan un rol, el objetivo de estudio en múltiples laboratorios de investigación del mundo es identificar genes que participan en este mecanismo para desarrollar medicamentos que puedan bloquear o retrasar una infección.

Desde la década de 1980 cuando el HIV fue descubierto por Luc Montagnier y Francoise Barré-Sinuossi, ganadores del Premio Nobel de Medicina (2008), hay millones de personas en todo el mundo que están enfermas con el SIDA causada por el virus HIV. Lo sorprendente es que no todas las personas expuestas al virus se enferman. Los científicos han estudiado cuidadosamente las personas que parecieran ser resistentes a la infección por el HIV.

Diferentes grupos científicos intrigados con este fenómeno, analizaron y estudiaron como el HIV interactúa con las células de nuestro cuerpo. El HIV entra a nuestro organismo a través de relaciones sexuales no protegidas (sin preservativo) o con la utilización de agujas como en el caso de las drogas ilegales.

A nivel molecular, el HIV entra a ciertas células de nuestro cuerpo utilizando los llamados receptores, ciertas proteínas especiales que están localizadas en el exterior de todas células. Los receptores tienen la función de ser como un ‘’una puerta de entrada’’. Cuando tienen contacto con una molécula, generalmente otra proteína, transmiten el mensaje hacia el interior de la célula, lo que se denomina una transducción de una señal. El HIV infecta a los seres humanos ingresando a los linfocitos T (glóbulos blancos que forman parte del sistema inmune y son los encargados con otras células del sistema inmune de normalmente combatir los microorganismos) a través de su receptor denominado CD4. La evolución normal de la enfermedad hace que el HIV luego de infectar a los linfocitos T CD4 normalmente los destruye y afecta al sistema inmune en general causando las infecciones que caracterizan a este síndrome.

Se ha demostrado que para que el HIV finalmente pueda infectar los linfocitos T necesita la presencia de otro receptor llamado CCR5. La acción en conjunto de los receptores CD4 y CCR5 es la verdadera ‘’puerta de entrada’’ permitiendo el ingreso del HIV a la célula, y de esa manera, poder infectar los linfocitos T.

Las personas resistentes a la infección por HIV tienen una mutación (alteración) en el gen CCR5 (localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 3: 3p21) llamada CCR5-delta32. El resultado de la mutación CCR5-delta32 es la formación (síntesis) de una proteína que no es funcional, o sea, el receptor no cumple su función normalmente. Eso significa que uno de los componentes de la ‘’puerta de entrada’’ no funciona, y por ende, el HIV no va a poder entrar a los linfocitos, y, como consecuencia no va a poder infectarlos.

Las personas que tienen 2 copias del gen CCR5 mutado (alterado) con la variación llamada delta32 son inmunes a la infección por el HIV. Esto significa que si una persona tiene sus 2 copias del gene CCR5 mutadas no se va a infectar con el HIV. Este sorprendente fenómeno no es infrecuente, ya que ocurre en aproximadamente 1% de las personas de raza blanca (descendientes de Europa del Norte, caucásicos). Una teoría sugiere que esta mutación se originó en Escandinavia (Dinamarca, Noruega y Suecia) y migró hacia el sur de Europa con las invasiones que realizaron los vikingos de acuerdo al estudio publicado por Novembre y colaboradores en la revista PLoS Biol (2005). Hay otro fenómeno biológico que también es interesante mencionar. Cuando la persona solo tiene una copia del gen CCR5 con la mutación delta32, la persona se infecta con el HIV, pero según diferentes estudios científicos pareciera ser menos probable su progresión al cuadro más grave, el SIDA. Esta situación es más frecuente, ya que se encuentra en hasta el 20% de las personas de origen caucásico de acuerdo a los estudios de Ioannidis y Marmor publicados en las revistas Ann Intern Med (2001) y J Urban Health (2006), respectivamente.

En la actualidad se realizan varios test genéticos para el diagnóstico y la determinación del pronóstico de varias enfermedades. Pero, no es necesario que la población se haga una prueba genética para determinar si es portador (“carrier”) de la mutación CCR5-delta32, ya que el virus en algunos casos puede utilizar otros receptores como mecanismos de infección.

Un concepto y recomendación importante: que una persona sea resistente a la infección por HIV porque tiene los 2 genes CCR5 mutados, no significa que no deba cuidarse con preservativo, ya que otros genes y proteínas pueden facilitar la entrada del virus a los linfocitos T. Aunque la medicina avanza, y estos hallazgos son realmente increíbles, el mensaje es claro, todas las personas deben seguir tomando medidas de protección para evitar una infección con este virus.

15 pensamientos en “El gen vikingo y la resistencia al HIV”

  1. gracias por la info, y a los lectores que alegan que la noticia no es nueva, que esto es una copia, para los que no estamos tan, tan actualizados, esto es nuevo, y es bueno que se plantee, porque muchos están descreyendo del sida, porque gran parte de la población se expone sin contagiarse; es cuando más tienen que difundirse estos datos

    1. El problema no es que se publique la nota que es interesante, el problema es que el periodista toma como suyas citas textuales de otra nota. Lo que debe hacer si transcribe algo es ponerlo entre comillas y citar la fuente. Saludos,

  2. La resistencia al SIDA reside en no hacerse el test ELISA de Abbott. No te meten en “protocolo”, y te salvás…

  3. Estimado Jorge, lo mínimo es al final de la nota citar la fuente con un link, porque queda claro que ud no ha investigado nada, de lo contrario , como cientifico, no se contentaria con esta nota donde lo que abunda es la miseria.

    Espero realmente que le cedan este espacio a alguien que tenga algo mas interesante para contar , porque lo vengo siguiendo desde hace un rato y es de una mediocridad y un aburrimiento alarmantes, dediquese a otra cosa, por el bien de la humanidad

  4. Doctor, una vez más, muy interesante la nota, yo había leido sobre estos genes y la «resistencia» que le otorgan a las personas a la infección por el virus de inmunodeficiencia humana.
    ahora se donde esta ese gen, me llama la atención que la gente en vez de valorar lo que usted escriba intente hundirlo, muy triste la idiosincracia de algunas personas en mi querido pais. gracias y saludos!!

  5. Ya publicó una nota diciendo que «en Uruguay va a haber más adictos a la marihuana por culpa de un gen» cuando todo el planeta sabe que el cannabis no genera adicción física. Deberían revisarle la matrícula, voy investigar qué se puede hacer para que lo investiguen, esta forma de «informar» a la población llama mucha la atención y levanta un alerta.

    1. Mauro, no existe sólo adicción por causas físicas. Los ludópatas son adictos sin comerse las fichas del casino y no todo el planeta sabe que el cannabis no genera adicción física. Lo rescatable de tu comentario estriba sobre la matrícula de este Dr. Pancho Dotto porque por estricta disposición los medios deben difundir explícitamente el Nº de matrícula de los profesionales que opinan o promueven. Los lectores recordarán el tan difundido caso de la Dra. Rímolo que dio lugar a esta severa reglamentación. Y acá, señores lectores, el único número que aparece es la fecha del día.

  6. Seguramente lo van a producir como fotocopias y poder implantar en potenciales Clientes muy adinerados, para que puedan tener una vida con menos preocupaciones e infecciones

  7. bull shit, hiv is not the cause of aids, test are not accurate, azt drugs kills people not the «virus»
    still not evidence of the isolation of the virus in its pure form. so lies lies lies! keep killing ppl with the drugs they get. bye happy 2014!

  8. que feo PERFIL, hacer copypaste de una noticia en ingles y atribuírsela como noticia propia.

  9. trucho

    People can be infected with many different bacteria and viruses — but some people get more sick from these bugs than others. Do our genes cause some of that difference?

    The answer is yes–different versions of important genes change how easy it is for a person to be infected. The study of these genes might lead to new drugs to block or slow down an infection.

    http://genetics.thetech.org/original_news/news13

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