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CUERPO & ALMA | 27-11-2013 11:51

Angelina Jolie tiene una mutación del gen BRCA1, ¿y qué implica eso?

Por qué la cirugía que se hizo le salvó la vida a la actriz.

La actriz Angelina Jolie en mayo de 2013, comunico públicamente que es portadora de una mutación (alteración) del gen BRCA1 y se realizó una mastectomía bilateral preventiva (extracción de ambas glándulas mamarias). Este hecho ocasiono un revuelo a nivel mundial logrando que este tema tenga un impacto masivo. Algunas personas, inclusive varios médicos consideran que esa cirugía fue un exceso. Pero, la realidad es que está bien indicada, y le ha salvado la vida.

El cáncer de mama es una enfermedad frecuente, y se calcula que 1 de cada 9 mujeres va a desarrollar este cáncer en algún momento de su vida. Pero, el cáncer de mama hereditario (transmisión de un gen desde los padres a sus hijos/as) es raro. Se estima que solo el 5-10% de los cáncer de mama son hereditarios, con una incidencia de 1 de cada 300-800 casos.

Las mutaciones (alteraciones, o sea cambio en su conformación) de los genes BRCA1 o BRCA2 son responsables del 70-80% de los cáncer de mama familiares y causan el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. Estos genes fueron denominados BRCA por la denominación en inglés ‘’BReast Cancer’’ (que significa cáncer de mama). Las personas tanto mujeres como hombres que tienen una mutación de alguno de estos genes tienen riesgo de desarrollar principalmente cáncer de mama u ovario en algún momento de su vida, pero también cáncer de próstata, páncreas, vías biliares, vesícula biliar y mama en los hombres.

También hay que recordar que lamentablemente la madre de la famosa actriz murió de cáncer de ovario en el año 2007 a los 56 años de edad, y su tía murió de cáncer de mama en mayo de 2013 a los 61 años de edad, 2 semanas después de la intervención quirúrgica a la que se sometió la actriz.

El riesgo que tiene una mujer que tiene este síndrome de desarrollar cáncer de mama es de hasta un 87%, y hasta un 63% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Por lo tanto, al ser el riesgo muy alto y ser enfermedades potencialmente fatales, no hay ninguna duda que está bien indicada la cirugía profiláctica de mama, y también Angelina Jolie de 38 años de edad debería someterse a una cirugía profiláctica de sus ovarios.

Un aspecto interesante es que ciertas mutaciones de estos son más frecuentes en la población de judíos Ashkenazi (origen en Europa Central y del Este), por lo tanto, las personas que tengan esta descendencia deben tener presente esta situación para consultar al médico especialista y tomar medidas preventivas que son realmente efectivas.

Las hijas/os de madres y padres que tienen estas mutaciones (BRCA1 o BRCA2) tienen un riesgo del 50% de heredar alguno de estos genes, por lo tanto, analizar el árbol genealógico (´´pedigree familiar´´) durante la entrevista médico-paciente es fundamental para realizar un diagnóstico genético, y ayudar a prevenir el desarrollo de esta enfermedad maligna.

El síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario debe sospecharse en una familia con una destacada historia familiar por presentar principalmente cáncer de mama en 3 parientes de primer o segundo grado (madres, tías, hermanas). Hay que recordar que algunos familiares pueden padecer los otros tipos de cáncer mencionados.

Hay tests diagnósticos genéticos a partir de analizar el ADN de los glóbulos blancos de la sangre (forma de análisis en la mayoría de los test genéticos) para determinar si una persona con una destacada historia familiar tiene la mutación genética del gen BRCA1 o BRCA2. Cuando a una persona integrante de una familia con este síndrome se le encuentra una alteración de alguno de estos genes, se define que esa familia ya tiene una ‘’mutación conocida’’.

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Un test diagnostico positivo (hallazgo de la mutación del gen BRCA1 o BRCA2) significa que esa persona tiene riesgo de desarrollar cáncer de mama u otro tipo de cáncer que forma parte de este síndrome, pero el test no puede predecir si esa persona realmente va a desarrollar cáncer o cuando eso va a ocurrir (determinación de una fecha o lapso de tiempo), por lo tanto, se realizan controles y medidas de prevención para evitar su desarrollo.

Mujeres y hombres que han heredado una mutación del BRCA1 o BRCA2, pero que no han desarrollado cáncer (aunque es alto el riesgo de desarrollar cáncer, no ocurre en todas las personas), igualmente pasaran esta alteración genética a sus hijas/os.

Existen varios otros genes que también causan cáncer de mama hereditario, pero son menos frecuentes.

La acción que hizo recientemente Angelina Jolie fue muy positiva ya que ayudó a difundir algunos conceptos realmente importantes, como por ejemplo, la importancia de estar informado sobre tu historia familiar y entender la implicancia que esa carga genética tiene en la vida de cualquiera de nosotros. Otro concepto relevante, es que teniendo esa información se pueden tomar decisiones medicas como la realización de una o más cirugías profilácticas que le van a salvar la vida a esa persona.

Y por último, y no por eso menos importante, saber que tu madre o padre tienen un síndrome, realmente ayuda a que tus hijos también estudien su ADN, y de esa manera, empiecen con controles médicos tempranos y medidas preventivas, que como vimos, son realmente eficaces.

Este caso en particular demuestra que tener esta información, le salva la vida no solamente a una persona, pero a partir de ese momento, al resto de los integrantes de una familia.

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