lunes 17 de mayo de 2021
ACTUALIDAD | 01-09-2014 16:24

115 Nietos: cómo se hacen los tests de ADN

Cómo es el proceso de identificación genética que se ha aplicado para encontrar a los 115 nietos de las Abuelas de Plaza de Mayo.

(*) Por Jorge Dotto

Las Abuelas de Plaza de Mayo luchan todos los días de su vida y nunca bajan los brazos para lograr el objetivo más importante, encontrar a sus nietos.

Son un ejemplo de vida que demuestra el amor, la voluntad y la persistencia por conocer y recuperar a esos chicos que sin saberlo fueron apropiados e insertados en familias desconocidas. Esos chicos fueron víctimas de la dictadura militar y, por suerte, durante estos años están encontrando su identidad, están volviendo a sus orígenes.

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Gracias a esa pelea diaria e incansable de las Abuelas que están y también de las que se fueron, hoy en nuestro país han recuperado su identidad 115 nietos. Fue un simbolismo impactante la recuperación de Ignacio Guido, el primer nombre fue el de crianza, y el segundo el que le puso su madre biológica Laura, el nieto de Estela de Carlotto, la titular de Abuelas de Plaza de Mayo.

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Está clarísimo que la recuperación de los 115 nietos hasta la fecha fue gracias a las Abuelas. Pero, también hay un rol importante en esta recuperación a nivel genético, son los tests de ADN (ácido desoxirribonucleico).

Cuando vos miras a la persona que en este momento está al lado tuyo, podes llegar a pensar “que diferentes somos…”. Los ojos pueden ser azules o marrones, el pelo puede ser ondulado, lacio, negro o rubio, la persona puede ser más alta o más baja, y todas estas características y muchas otras más hacen que la apariencia de las personas sea tan distinta.

Pero, en realidad, ¿somos tan distintos? Y, la respuesta es no. Dos personas son 99% iguales en cuento a su genoma, o sea, a la totalidad de sus genes. El genoma humano está compuesto por 20.000-25.000 genes. Algunos afirman que esa diferencia a nivel de estos pequeños fragmentos de ADN que están presentes en los cromosomas sería aún menor de 0.5% o inclusive del 0.1%. Independientemente del porcentaje, es realmente impresionante como solo un 1% de nuestra composición genética sea responsable que seamos tan diferentes entre nosotros.

Esta minúscula diferencia en nuestros genes es lo que se denomina como “huella genética” (genetic fingerprinting) también conocida como microsatélites o STRs (en inglés short tandem repeats que significa secuencias cortas repetitivas). Estas son áreas de la secuencia de ADN que se repiten en el perfil genético de una persona, y presentan una gran variabilidad entre individuos. Y, por este motivo se utilizan como marcadores genéticos en los casos de filiación como es el caso de los nietos recuperados, y en los casos forenses.

Los STRs están presentes en todos los cromosomas, los seres humanos tenemos 23 pares en total compuestos por los pares del 1 al 22 (no sexuales), y los sexuales XX (46, XX) para las mujeres y XY para los hombres (46, XY). Las personas heredan un par de cromosomas de la madre y otro del padre, y por ende, a nivel más molecular, se hereda un gen de la madre y otro del padre.

¿Cómo se estudia el ADN para llegar al famoso resultado positivo de 99.9%?

La muestra de ADN puede ser sangre, saliva, la raíz de un pelo, células de la piel o cualquier otro tejido que contenga un núcleo, el lugar donde está ubicado ácido desoxirribonucleico. Mediante el uso de compuestos químicos se aisla de manera sencilla el ADN, se procesa, y el material genético se amplifica obteniendo millones de copias con la técnica conocida como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La técnica de PCR amplifica un pequeño fragmento de ADN a casi 100°C posibilitando tener múltiples copias para poder tener más material representativo para analizar. Podríamos decir que es un pequeño horno que “fotocopia ADN”.

Luego, con la utilización de varios marcadores genéticos STRs, los resultados se interpretan mediante la identificación de “picos” en el monitor de una computadora o barras en un gel, buscando coincidencias entre muestras entre el padre y un hijo como en los casos de filiación.

Por supuesto, que la evolución de los test genéticos ha evolucionado de una manera exponencial en los últimos años permitiendo identificar alteraciones (mutaciones) en genes que están asociadas a un mayor riesgo para desarrollar una enfermedad, determinar la posibilidad de toxicidad o ajustar la dosis de un medicamento e identificar factores pronósticos de un tumor, entre tantas otras aplicaciones. Cada día nos acercamos más al paradigma de una “medicina personalizada”.

¿Cómo se hace en los casos de los nietos donde no hay posibilidad de tener material genético de la madre o padre porque están desaparecidos? ¿Y, qué es el “índice de abuelidad”?

En estos casos se utiliza el material genético de una abuela o abuelo por ejemplo, y de su nieta o nieto. Utilizando marcadores genéticos STRs localizados en el cromosoma Y (“Adán cromosómico Y”), y en las mitocondrias (“Eva mitocondrial”), organelas que están localizadas en el citoplasma de las células que tienen como rol convertir la energía de los alimentos que consumimos en energía para que funcionen correctamente las células, los tejidos y órganos. Esta técnica de marcadores STRs presentes en cromosomas sexuales y no sexuales utilizada en estos casos tan particulares es lo que se conoce como el “índice de abuelidad”.

Según múltiples investigaciones arqueológicas y genéticas el hombre se habría originado en África, y teniendo en cuenta los personajes bíblicos se denominan “Adán cromosómico Y”, y la “Eva mitocondrial”, a las líneas originarias ancestrales masculinas y femeninas, respectivamente. El “Adán cromosómico Y” es una región en el cromosoma Y de STR que se mantiene estable a lo largo del tiempo. En realidad, el cromosoma Y contiene la secuencia de ADN estable más grande del genoma humano. Mientras que la “Eva mitocondrial” sería el origen desde el cual todos las personas descenderían a través de la línea materna. Representa la transferencia de información genética desde la madre al hijo o hija a través de las mitocondrias. Las mitocondrias contienen ADN que no se recombina, y se mantiene estable a través de la transmisión de generación en generación. Para simplificarlo, el “Adán cromosómico Y” define la línea paterna de una familia, mientras que la “Eva mitocondrial” la línea materna.

Analizando estos marcadores genéticos moleculares se ha podido identificar y recuperar a tantos nietos gracias a la confirmación de un 99.9% de certeza de un vínculo biológico. Este es un gran ejemplo donde la ciencia posibilitó unir el amor y familias desintegradas por varias décadas, una situación realmente emocionante, y tan positiva como es la democracia.

Esta es una manera de explicar a nivel genético como se han podido identificar hasta el momento 115 nietos. Pero, la verdadera lucha y compleja situación la han vivido los nietos, y sus abuelas en la búsqueda de encontrar su identidad. Han logrado algo realmente impresionante y más difícil de describir con palabras, que un simple test de ADN.

(*) Jorge Dotto es médico (UBA). Especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. #MisCromosomas

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