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Todas las entradas de: Jorge Dotto

Médico (UBA). Especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. #MisCromosomas

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El gen vikingo y la resistencia al HIV

31 de diciembre de 2013

En qué influye la alteración del gen CCR5.

Desde 1988 se festeja el 1 de diciembre de manera anual el día mundial del HIV (por sus siglas en inglés: virus de la inmunodeficiencia humana)/síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, se estima que en el año 2012 más de 35 millones de personas en el mundo están infectadas con este virus.

Las personas se infectan con bacterias, virus, hongos y parásitos, pero algunas se enferman más que otras cuando tienen contacto con estos microorganismos.

Diferentes mutaciones (alteraciones) de genes afectan como una persona se infecta mas fácilmente, mientras que otra es resistente a la infección, o sea, no se infecta. Aunque los factores ambientales también juegan un rol, el objetivo de estudio en múltiples laboratorios de investigación del mundo es identificar genes que participan en este mecanismo para desarrollar medicamentos que puedan bloquear o retrasar una infección.

Desde la década de 1980 cuando el HIV fue descubierto por Luc Montagnier y Francoise Barré-Sinuossi, ganadores del Premio Nobel de Medicina (2008), hay millones de personas en todo el mundo que están enfermas con el SIDA causada por el virus HIV. Lo sorprendente es que no todas las personas expuestas al virus se enferman. Los científicos han estudiado cuidadosamente las personas que parecieran ser resistentes a la infección por el HIV.

Diferentes grupos científicos intrigados con este fenómeno, analizaron y estudiaron como el HIV interactúa con las células de nuestro cuerpo. El HIV entra a nuestro organismo a través de relaciones sexuales no protegidas (sin preservativo) o con la utilización de agujas como en el caso de las drogas ilegales.

A nivel molecular, el HIV entra a ciertas células de nuestro cuerpo utilizando los llamados receptores, ciertas proteínas especiales que están localizadas en el exterior de todas células. Los receptores tienen la función de ser como un ‘’una puerta de entrada’’. Cuando tienen contacto con una molécula, generalmente otra proteína, transmiten el mensaje hacia el interior de la célula, lo que se denomina una transducción de una señal. El HIV infecta a los seres humanos ingresando a los linfocitos T (glóbulos blancos que forman parte del sistema inmune y son los encargados con otras células del sistema inmune de normalmente combatir los microorganismos) a través de su receptor denominado CD4. La evolución normal de la enfermedad hace que el HIV luego de infectar a los linfocitos T CD4 normalmente los destruye y afecta al sistema inmune en general causando las infecciones que caracterizan a este síndrome.

Se ha demostrado que para que el HIV finalmente pueda infectar los linfocitos T necesita la presencia de otro receptor llamado CCR5. La acción en conjunto de los receptores CD4 y CCR5 es la verdadera ‘’puerta de entrada’’ permitiendo el ingreso del HIV a la célula, y de esa manera, poder infectar los linfocitos T.

Las personas resistentes a la infección por HIV tienen una mutación (alteración) en el gen CCR5 (localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 3: 3p21) llamada CCR5-delta32. El resultado de la mutación CCR5-delta32 es la formación (síntesis) de una proteína que no es funcional, o sea, el receptor no cumple su función normalmente. Eso significa que uno de los componentes de la ‘’puerta de entrada’’ no funciona, y por ende, el HIV no va a poder entrar a los linfocitos, y, como consecuencia no va a poder infectarlos.

Las personas que tienen 2 copias del gen CCR5 mutado (alterado) con la variación llamada delta32 son inmunes a la infección por el HIV. Esto significa que si una persona tiene sus 2 copias del gene CCR5 mutadas no se va a infectar con el HIV. Este sorprendente fenómeno no es infrecuente, ya que ocurre en aproximadamente 1% de las personas de raza blanca (descendientes de Europa del Norte, caucásicos). Una teoría sugiere que esta mutación se originó en Escandinavia (Dinamarca, Noruega y Suecia) y migró hacia el sur de Europa con las invasiones que realizaron los vikingos de acuerdo al estudio publicado por Novembre y colaboradores en la revista PLoS Biol (2005). Hay otro fenómeno biológico que también es interesante mencionar. Cuando la persona solo tiene una copia del gen CCR5 con la mutación delta32, la persona se infecta con el HIV, pero según diferentes estudios científicos pareciera ser menos probable su progresión al cuadro más grave, el SIDA. Esta situación es más frecuente, ya que se encuentra en hasta el 20% de las personas de origen caucásico de acuerdo a los estudios de Ioannidis y Marmor publicados en las revistas Ann Intern Med (2001) y J Urban Health (2006), respectivamente.

En la actualidad se realizan varios test genéticos para el diagnóstico y la determinación del pronóstico de varias enfermedades. Pero, no es necesario que la población se haga una prueba genética para determinar si es portador (“carrier”) de la mutación CCR5-delta32, ya que el virus en algunos casos puede utilizar otros receptores como mecanismos de infección.

Un concepto y recomendación importante: que una persona sea resistente a la infección por HIV porque tiene los 2 genes CCR5 mutados, no significa que no deba cuidarse con preservativo, ya que otros genes y proteínas pueden facilitar la entrada del virus a los linfocitos T. Aunque la medicina avanza, y estos hallazgos son realmente increíbles, el mensaje es claro, todas las personas deben seguir tomando medidas de protección para evitar una infección con este virus.

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Uruguay se convertirá el país con más adictos a la marihuana

17 de diciembre de 2013

El gen ANKFN1 ayudará a que esto sea posible. Por qué no es beneficioso para el país y la salud de sus habitantes.

Mientras en Argentina, el martes 10 de diciembre, festejábamos 30 años de democracia, en Uruguay sancionaban una ley histórica que legaliza la producción y venta de marihuana, convirtiéndose así, en el primer país del mundo en sancionar una norma de esta naturaleza.

No estoy de acuerdo con la sanción de esta ley. El miércoles a la mañana cuando me informé sobre el tema, me hice algunas preguntas: ¿Uruguay dejará de plantar soja y sembrará sus campos con cannabis sativa (marihuana)? ¿Se convertirá en el mayor productor de esta droga en el mundo? ¿Será el país con más adictos a esta droga mal denominada como «blanda»?

La respuesta a todas estas preguntas es: Sí. Cannabis es la droga que causa más polémica a nivel mundial en términos de su seguridad. Sin embargo, es también probablemente la droga más consumida ilegalmente. Para el país amigo, será mucho más rentable producir y exportar marihuana a todo el mundo (sea de manera legal o ilegal), donde el Estado realmente se haría cómplice del narcotráfico. La última cotización de la tonelada de soja en la Bolsa de Chicago cerró a $291 dólares, mientras que en Uruguay el gramo de marihuana empezará a costar $1 dólar. También es muy probable que se convierta en el país con la mayor cantidad de adictos a esta droga, teniendo en cuenta los ciudadanos y la cantidad de visitantes y nuevos residentes que recibirá en el futuro gracias a su accesibilidad.

La marihuana no es una «droga blanda o light». Es una droga que causa serios efectos adversos en la persona, y es la «puerta de entrada», como también lo es el alcohol, al consumo de cocaína (incluido el «paco») y heroína, entre otras sustancias. Las flores de esta planta contienen compuestos químicos psicoactivos conocidos como cannabinoides que se consumen con propósitos recreacionales, medicinales, y en algunos casos espirituales. La preparación a partir de las flores, hojas y extractos de resinas (hashish) se consume por vía inhalatoria fumando el cigarrillo conocido como «porro» o inhalando vapores, pero también, por vía oral, consumiendo su preparación más habitual como son los brownies.

La marihuana es un psicofármaco, o sea una droga que actúa a nivel del cerebro, y modifica la capacidad mental, emocional, intelectual, y el comportamiento de las personas. Los medicamentos ansiolíticos, antidepresivos y antipsicóticos son ejemplos de psicofármacos, y el médico para indicarlos en nuestro país debe realizar una receta con duplicado y triplicado por la responsabilidad que implica usarlos y los serios efectos adversos que pueden causar.

En unos días en Uruguay se podrá cultivar hasta 6 plantas de marihuana por persona (equivalente a 480 gramos anuales) o comprarla en las farmacias. Este consumo «oficial» equivaldría a 2 «porros» por día, y es mucho.

Hay 2 aspectos que involucran a la genética con la marihuana: la modificación genética de la planta y la asociación de genes que juegan un rol en el inicio del consumo, así como también en el desarrollo de la dependencia (adicción) a esta droga.

Durante los últimos 10 años esta droga ha cambiado completamente su composición genética. Modificaciones (mutaciones/alteraciones) de los genes de esta planta realizadas en un laboratorio han hecho que sea más potente y más peligrosa. El producto natural, que se caracterizaba por sus bajas cantidades de tetrahidrocannabinol (THC), la principal sustancia psicoactiva del Cannabis, subió del 3% al 10% con estas modificaciones artificiales, y a veces, incluso al 30%.

El consumo de marihuana duplica el riesgo de desarrollar esquizofrenia, una de las más graves enfermedades psiquiátricas, de acuerdo a un estudio científico publicado en la revista British Journal of Psychiatry en el año 2004. Sus autores estiman que la eliminación por completo del consumo del Cannabis a nivel mundial reduciría la incidencia de esquizofrenia un 8%.

El tetrahidrocannabinol (THC) causa una sensación de bienestar o euforia, seguido de relajación y sueño. Este componente también provoca ansiedad aguda e incluso reacciones psicóticas en personas previamente sanas, y precipita las recaídas en pacientes que sufren de esquizofrenia.

Los trastornos psicóticos son trastornos mentales graves que causan ideas y percepciones anormales. Las personas con psicosis pierden el contacto con la realidad, o sea, no pueden diferenciar lo verdadero de una alucinación visual (imagen) o auditiva (escuchar voces) creada por su mente. La esquizofrenia es un tipo de trastorno psicótico.

También se observó que los jóvenes que fuman marihuana en forma continua durante 3 años presentan deterioro de la memoria y alteraciones en el cerebro reflejando pérdida de neuronas. Otros de los graves efectos adversos que puede causar esta droga aunque algunos quieran seguir clasificándola como ´´blanda´´.

Hay posibles beneficios terapéuticos de esta planta para las náuseas, vómitos, esclerosis múltiple, y diversas enfermedades neurológicas, así como la depresión. Por este motivo se están investigando activamente todos estos posibles usos para indicarla como un tratamiento médico.

Además de los factores ambientales, como la exposición a un grupo de compañeros o amigos que fomentan el consumo de drogas, conflictos personales o laborales que juegan un rol en el inicio y dependencia de esta u otras drogas, el factor genético también es importante. En el año 2011, se demostró que el gen ANKFN1 localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (17q22) es el gen con mayor importancia en el riesgo a desarrollar dependencia (adicción) a la marihuana. No es un dato menor, que un gen participe en el desarrollo de una dependencia física y psicológica.

Personas que fuman todos los días marihuana son adictas, aunque no lo quieran aceptar. Lo consideran como algo «canchero» («cool»), cuando es realmente peligroso. De acuerdo a estudios científicos recientemente publicados (2013), el cromosoma 17 es un cromosoma importante, ya que también juega un rol en el inicio del consumo de esta sustancia, el gen responsable es MGAT5B localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 17 (17q25).

La legislación uruguaya, es pionera en este tema, y uno automáticamente la asocia con prácticas en los Países Bajos (Holanda), pero a partir de enero de este año, este país comenzó a restringir el consumo de esta droga, inclusive en los famosos locales llamados coffee shops de acuerdo a la ley que lo regula desde 1976. Los motivos son evitar el «turismo de drogas» y controlar el consumo de la marihuana transgénica, que es más peligrosa.

Aunque Uruguay considere que fue un avance legislativo en beneficio de sus ciudadanos, en realidad, está copiando una práctica de la década del 70 en Holanda que no ha sido beneficiosa, ya que el impacto negativo en su sociedad se ha demostrado en las últimas décadas, y muy probablemente veamos las mismas consecuencias en poco tiempo, del otro lado del Río de la Plata.

(*) El contenido publicado es de exclusiva propiedad de la persona que firma.

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Por qué Usain Bolt es el más rápido del mundo

14 de diciembre de 2013

Cuál es el gen que hace que este hombre sea invencible al momento de correr. La ciencia nos lo explica.

Usain Bolt correrá contra el Metrobus en la Ciudad de Buenos Aires. Durante las competencias de atletismo, el jamaiquino gana de manera contundente. Ahora intentará vencer a una máquina, lo que promete ser una exhibición realmente interesante.

Uno de los eventos más esperados por la gente en todo el mundo, además del mundial de futbol, son los juegos olímpicos. Las próximas olimpiadas serán en el 2016, en Rio de Janeiro, Brasil. El evento más atractivo para ver durante la competencia son los 100 metros. Es el momento donde se define quien es el hombre más rápido del mundo, y realmente tiene un simbolismo que casi podría compararse con un superhéroe. El record mundial de 9.58 segundos lo hizo el jamaiquino Usain Bolt en Berlín en el año 2009, y el record olímpico de 9.63 segundos lo conquistó en Londres en el 2012.

Correr es una acción muy natural para el hombre. En situaciones de peligro, el organismo se prepara para huir, y uno de los cambios fisiológicos y físicos, es preparar los músculos para correr. También, correr es el deporte más natural, ya que no se requiere ningún equipo especial ni accesorio, y cualquier persona en buena forma física y un par de zapatillas puede hacerlo.

La mayoría de los científicos coinciden que la genética juega un cierto papel en la distinción de los velocistas de élite. Aunque muchos genes han sido implicados en el rendimiento deportivo, el gen mejor estudiado por su papel en el funcionamiento se llama ACTN3 localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 11 (11q13.1).

El gen ACTN3 se expresa en las fibras musculares denominadas glucolíticas de tipo II, o sea, son las fibras musculares que se asocian a poderosas contracciones rápidas, característica necesaria para ser un velocista profesional. Hay dos variantes (alteraciones) del gen ACTN3 llamadas R577R y R577X.

Los estudios han sugerido que los atletas de élite en deportes de potencia (como carreras de velocidad) son más propensos a tener un genotipo RR (variante R577R), mientras que los atletas de resistencia de elite son más propensos a ser XX (R577X). Sin embargo, de acuerdo a diferentes estudios realizados los resultados han sido variables.

El fenómeno de los ‘’sprinters’’ jamaicanos (corredores de 100 y 200 metros) es el ejemplo donde la naturaleza y la crianza actúan juntos. Hay factores genéticos que contribuyen a los jamaiquinos a ser los mejores corredores de corta distancia en el mundo. Ellos comparten características físicas óptimas para desarrollar esta actividad como largas extremidades y caderas estrechas. Casi todos ellos tendrían la variante del gen ACTN3 que se ha denominado el ´´gen del sprint´´ o ´´gen de la velocidad´´.

Según, ha comentado en algunas entrevistas el jamaiquino de 27 años, cuando era chico jugaba al futbol o cricket (deporte inglés que fue el origen del béisbol y se practica en colonias o ex–colonias inglesas), pero se crío en un lugar donde fue estimulado para practicar atletismo. Aquí se demuestra que los factores ambientales son también claves, ya que si Bolt nacía y se criaba en cualquier otro país del mundo, aunque tenía un gran talento y un contexto genético, pareciera menos probable que hubiera sido un velocista profesional de elite, y el más rápido de todos los tiempos.

Otro fenómeno interesante para destacar son los corredores de larga distancia. De los 25 principales poseedores de récords masculinos de la carrera de 3000 metros con obstáculos, 18 son de Kenia. Durante el periodo 2003-2013, 8 de las ultimas 11 maratones (42 km) de Londres fueron ganadas por los kenianos y los otros 3 ganadores provienen de Etiopia, país limítrofe al norte de Kenia. Algo aún más sorprendente es que las ¾ partes de los campeones de Kenia proviene de una minoría étnica de 4.4 millones de personas o 0.06% de la població mundial que vive en el Valle del Rift.

No todos los kenianos son buenos corredores de fondo (mediana y larga distancia). Descendientes de los Kalenjin (una tribu en el Valle del Rift de Kenia constituyen el 12% de la población del país (total de 41 millones de habitantes), pero representan la gran mayoría de los corredores de mediana y larga distancia del país. El valle de Rift, lugar de nacimiento del homo sapiens, se encuentra  mas de 2100 metros de altura, y las personas que nacen ahí tiene extremidades (brazos y piernas) largas y livianas, y a su vez, pulmones más grandes. Aunque todavía no se haya encontrado el gen o grupos de genes responsables de están asociación que comentamos, las características físicas que tienen estos talento corredores profesionales, y los resultados exitosos demuestran que hay un facto genético que también predomina en esta población africana.

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Morfina, oxicodona y genes

3 de diciembre de 2013

Un análisis científico sobre los medicamentos que usaba Ricardo Fort,

La adicción es una dependencia a una sustancia, la cual puede ser una droga ilegal como la cocaína o marihuana, pero también a drogas legales como el alcohol, tabaco (nicotina) o a un medicamento.

Todas las drogas son perjudiciales para la salud. En mi opinión, es irresponsable clasificarlas en ´´drogas blandas y drogas duras´´.

Las personas abusan de sustancias por diferentes motivos, pero es evidente que nuestra sociedad paga un costo claramente significativo. El número de víctimas que causa este abuso se puede ver en nuestras calles y guardias de hospitales de todo el país.

También es evidente que hay una conexión entre el delito y el abuso de drogas. Cuando una persona es adicta, no es capaz de controlar el consumo de esa sustancia, y puede continuar usándola a pesar del daño que causa. La adicción a las drogas puede provocar un deseo intenso por la droga. Es posible que la persona desee dejar de consumir la sustancia, pero la mayoría descubre que no puede hacerlo por sí mismo.

Un caso de adicción que generalmente pasa desapercibido porque ocurre en un contexto legal (venta con receta), pero, es cada vez más frecuente, es la adicción a los medicamentos. Esta situación, especialmente ocurre con los fármacos para el tratamiento del dolor, como los analgésicos llamados opiáceos. A esta familia de medicamentos pertenecen la morfina y la oxicodona, ambos tomados por Ricardo Fort para sus problemas traumatológicos.

Ambos fármacos se indican en el tratamiento del dolor moderado a severo, pero son adictivos, y deben utilizarse con precaución.

Un estudio recientemente publicado en la revista Pain (significa dolor en inglés) demostró que la mayoría de las personas adictas en Estados Unidos prefieren la oxicodona. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis y la Universidad Nova Southeastern en Miami encuestaron a más de 3.500 personas en 160 programas para el tratamiento contra las drogas, preguntando cuáles son los medicamentos que abusan y por qué. La mayoría de los encuestados contestó que prefieren la oxicodona (45%), y la hidrocodona fue la droga preferida por el 30%. Esta última droga es un derivado de la codeína, ambos pertenecientes a la familia de opiáceos (narcóticos).

Lo interesante que además de los factores ambientales (problemas emocionales/ psicológicos, grupos de amistades, y actividades que se desarrollan) y de los mecanismos de acción de los fármacos, también se ha demostrado que los genes juegan un rol relevante en el desarrollo de la adicción en general.

Una vez que una persona empezó a utilizar una sustancia, el desarrollo de la adicción (dependencia) puede estar influida por los rasgos hereditarios, o sea, sus genes. El riesgo a desarrollar adicción a las drogas en general se asocia al gen FAAH localizado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p33). Otro hallazgo interesante, es la presencia de mutaciones (alteraciones) del gen DRD2 (receptor de dopamina), localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 11 (11q23) en personas que padecen adicción al alcohol, cocaína o tabaco. Los receptores de la dopamina participan en varios procesos neurológicos, inclusive en la sensación de placer, mecanismo que prevalece con el consumo de estas drogas.

Cuando se analizaron casos de adicción a los opiáceos como la morfina, oxicodona, codeína e hidrocodona, se demostró que estas personas tienen alteraciones en el gen NCK2 localizado brazo largo (q) del cromosoma 2 (2q12).

Estos hallazgos demuestran que hay una predisposición genética para desarrollar una conducta adictiva general, pero que también hay genes que participan en el mecanismo de la adicción en forma específica, como en el casos de los opiáceos. En estos días se escucha en los medios de comunicación la frase: ´´se han muerto más pacientes por aspirina que por el uso de morfina u oxicodona´´. Eso es simplificar de manera inapropiada un concepto complejo. Hay que tener mucho cuidado, ya que estos medicamentos son característicamente adictivos, y además causan graves efectos adversos potencialmente mortales, como por ejemplo, el paro respiratorio.

En el caso de Ricardo Fort, como el de otros tantos pacientes que consumen estos
medicamentos, es muy probable que sus genes, y más específicamente el NCK2 hayan
colaborado a desarrollar una posible dependencia a la morfina y la oxicodona.

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Angelina Jolie tiene una mutación del gen BRCA1, ¿y qué implica eso?

Angelina Jolie
Aunque algunas personas creen que la masectomía que se realizó Angelina Jolie fue un exceso, la cirugía estuvo bien indicada y le ha salvado la vida.
27 de noviembre de 2013

Por qué la cirugía que se hizo le salvó la vida a la actriz.

La actriz Angelina Jolie en mayo de 2013, comunico públicamente que es portadora de una mutación (alteración) del gen BRCA1 y se realizó una mastectomía bilateral preventiva (extracción de ambas glándulas mamarias). Este hecho ocasiono un revuelo a nivel mundial logrando que este tema tenga un impacto masivo. Algunas personas, inclusive varios médicos consideran que esa cirugía fue un exceso. Pero, la realidad es que está bien indicada, y le ha salvado la vida.

El cáncer de mama es una enfermedad frecuente, y se calcula que 1 de cada 9 mujeres va a desarrollar este cáncer en algún momento de su vida. Pero, el cáncer de mama hereditario (transmisión de un gen desde los padres a sus hijos/as) es raro. Se estima que solo el 5-10% de los cáncer de mama son hereditarios, con una incidencia de 1 de cada 300-800 casos.

Las mutaciones (alteraciones, o sea cambio en su conformación) de los genes BRCA1 o BRCA2 son responsables del 70-80% de los cáncer de mama familiares y causan el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. Estos genes fueron denominados BRCA por la denominación en inglés ‘’BReast Cancer’’ (que significa cáncer de mama). Las personas tanto mujeres como hombres que tienen una mutación de alguno de estos genes tienen riesgo de desarrollar principalmente cáncer de mama u ovario en algún momento de su vida, pero también cáncer de próstata, páncreas, vías biliares, vesícula biliar y mama en los hombres.

También hay que recordar que lamentablemente la madre de la famosa actriz murió de cáncer de ovario en el año 2007 a los 56 años de edad, y su tía murió de cáncer de mama en mayo de 2013 a los 61 años de edad, 2 semanas después de la intervención quirúrgica a la que se sometió la actriz.

El riesgo que tiene una mujer que tiene este síndrome de desarrollar cáncer de mama es de hasta un 87%, y hasta un 63% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Por lo tanto, al ser el riesgo muy alto y ser enfermedades potencialmente fatales, no hay ninguna duda que está bien indicada la cirugía profiláctica de mama, y también Angelina Jolie de 38 años de edad debería someterse a una cirugía profiláctica de sus ovarios.

Un aspecto interesante es que ciertas mutaciones de estos son más frecuentes en la población de judíos Ashkenazi (origen en Europa Central y del Este), por lo tanto, las personas que tengan esta descendencia deben tener presente esta situación para consultar al médico especialista y tomar medidas preventivas que son realmente efectivas.

Las hijas/os de madres y padres que tienen estas mutaciones (BRCA1 o BRCA2) tienen un riesgo del 50% de heredar alguno de estos genes, por lo tanto, analizar el árbol genealógico (´´pedigree familiar´´) durante la entrevista médico-paciente es fundamental para realizar un diagnóstico genético, y ayudar a prevenir el desarrollo de esta enfermedad maligna.

El síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario debe sospecharse en una familia con una destacada historia familiar por presentar principalmente cáncer de mama en 3 parientes de primer o segundo grado (madres, tías, hermanas). Hay que recordar que algunos familiares pueden padecer los otros tipos de cáncer mencionados.

Hay tests diagnósticos genéticos a partir de analizar el ADN de los glóbulos blancos de la sangre (forma de análisis en la mayoría de los test genéticos) para determinar si una persona con una destacada historia familiar tiene la mutación genética del gen BRCA1 o BRCA2. Cuando a una persona integrante de una familia con este síndrome se le encuentra una alteración de alguno de estos genes, se define que esa familia ya tiene una ‘’mutación conocida’’.

Un test diagnostico positivo (hallazgo de la mutación del gen BRCA1 o BRCA2) significa que esa persona tiene riesgo de desarrollar cáncer de mama u otro tipo de cáncer que forma parte de este síndrome, pero el test no puede predecir si esa persona realmente va a desarrollar cáncer o cuando eso va a ocurrir (determinación de una fecha o lapso de tiempo), por lo tanto, se realizan controles y medidas de prevención para evitar su desarrollo.

Mujeres y hombres que han heredado una mutación del BRCA1 o BRCA2, pero que no han desarrollado cáncer (aunque es alto el riesgo de desarrollar cáncer, no ocurre en todas las personas), igualmente pasaran esta alteración genética a sus hijas/os.

Existen varios otros genes que también causan cáncer de mama hereditario, pero son menos frecuentes.

La acción que hizo recientemente Angelina Jolie fue muy positiva ya que ayudó a difundir algunos conceptos realmente importantes, como por ejemplo, la importancia de estar informado sobre tu historia familiar y entender la implicancia que esa carga genética tiene en la vida de cualquiera de nosotros. Otro concepto relevante, es que teniendo esa información se pueden tomar decisiones medicas como la realización de una o más cirugías profilácticas que le van a salvar la vida a esa persona.

Y por último, y no por eso menos importante, saber que tu madre o padre tienen un síndrome, realmente ayuda a que tus hijos también estudien su ADN, y de esa manera, empiecen con controles médicos tempranos y medidas preventivas, que como vimos, son realmente eficaces.

Este caso en particular demuestra que tener esta información, le salva la vida no solamente a una persona, pero a partir de ese momento, al resto de los integrantes de una familia.