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Todas las entradas de: Jorge Dotto

Médico (UBA). Especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. #MisCromosomas

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Los bebés deciden cuando quieren nacer

15 de julio de 2015

Un nuevo estudio publicado recientemente demostró que señales genéticas del feto son las que provocan el inicio del parto.

(*) Por Jorge Dotto

Uno de los eventos más milagrosos del ser humano es tener la posibilidad de tener un hijo.

La verdad que es un momento mágico y una oportunidad única presenciar un nacimiento. Ni me quiero imaginar lo que significa para una mujer ya sea un parto natural o una cesárea. Claramente la posibilidad de ser mamá, dentro de tantas otras cualidades, hace que las mujeres sean muy especiales. No lo digo meramente como una descripción biológica de lo que implica la reproducción sino por lo que significa vivir un momento tan emocional y espiritual; es muy fuerte.

Ahora, si lo enfocamos de una manera amigable, uno tendería a pensar que hay dos posibilidades para que se produzca el nacimiento:

la madre no “aguanta” más, y su cuerpo decide dar a luz al bebé o,
el bebé se “cansa” de estar en la panza y quiere salir a conocer el mundo.

Lo más sorprendente es que parece que los bebés son los responsables de avisar cuando quieren “salir” o en realidad, nacer. Un nuevo estudio publicado recientemente demostró que señales genéticas del feto hacen que comience el parto. Así es, los bebés cuando están listos, son los que deciden que van a nacer.

Este grupo de investigadores descubrió que 2 proteínas, llamadas SRC-1 y SRC-2, que se producen en el pulmón de los fetos son responsables de que se inicie el trabajo de parto. Estas señales moleculares activan la contracción muscular del útero (miometrio), lo que conocemos como “contracciones”, para se produzca el parto. Los genes que tienen la información para sintetizar estas proteínas hacen que se aumente la producción del surfactante, un compuesto químico como si fuera un lubricante, el cual es esencial para que los pulmones de los bebés tengan una función normal cuando nacen y no colapsen. Este proceso se conoce como “maduración pulmonar”. Por lo tanto, los bebés cuando están en un embarazo de término (40 semanas) se activan estos genes y las proteínas SRC-1 y SRC-2 que hacen que se produzca surfactante, y los pulmones con este lubricante ya están listos (“maduros”) para poder respirar normalmente cuando nacen. A su vez, estas señales activan la “contracciones” del útero y empieza el trabajo de parto.

De esta manera, podríamos decir que cuando los pulmones de los bebés están “maduros”, ellos deciden que quieren nacer porque ya están listos, lo que desencadena el mecanismo del parto.

Al descifrar el enigma de este mecanismo normal, los investigadores y la ciencia médica en general está interesada en cómo aplicar este descubrimiento en la práctica diaria, especialmente en los bebes prematuros, que nacen antes de lo previsto. Los bebés prematuros son los que nacen antes de las 37 semanas de embarazo, y aunque en la mayoría de los casos todo anda bien, hay que saber que pueden presentarse ciertas complicaciones graves como alteraciones respiratorias (los pulmones no están “maduros”), sangrado en el cerebro, alteración en la visión y hasta parálisis cerebral.

Según las estadísticas de noviembre 2013 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) nacen 15 millones de bebés prematuros en el mundo, de los cuales lamentablemente mueren 1 millón por las complicaciones que comentamos. Este es un tema muy serio, ya que el nacimiento prematuro es la principal causa de muerte entre los recién nacidos, y la gran mayoría (según la OMS ¾ partes) son evitables.

¿Cuál es el beneficio de conocer este nuevo mecanismo? Nos permitirá analizar estos genes (ADN) que nos darán la información para identificar ciertos embarazos que tendrían mayor posibilidad de ser prematuros, y de esta manera desarrollar más medidas de prevención o estar preparados para indicar las actuales con el objetivo de salvar la vida de estos bebés.

Como vemos, la genética también salva vidas. Y este es el camino que está transitando la medicina, identificar ciertos “marcadores genéticos”, y con esa información tomar decisiones, en este caso preventivas. Hace muchos años que la medicina prioriza la prevención, y está muy bien este enfoque porque está demostrado que salva vidas, y a su vez, es una forma de ahorrar recursos económicos en los sistemas de salud públicos, privados y mixtos en el mundo.

Pero, hace poco comenzamos a vivir una nueva era denominada “prevención genética”, en donde tener información de nuestros genes (genoma) nos permite tomar decisiones para alimentarnos mejor, saber cómo reaccionamos a diferentes medicamentos o conocer que tenemos mayor probabilidad para desarrollar una enfermedad o bajo riesgo para no desarrollarla.

Es algo realmente increíble la información que nos da nuestro ADN a través del estudio de nuestros genes. Y, en este caso, aunque parezca mentira, nos demuestra cómo los bebés regulan el “timing”, deciden cuando quieren nacer.

Referencias

-Gao L et al. Steroid receptor coactivators 1 and 2 mediate fetal-to-maternal signaling that initiates parturition. J Clin Invest. 2015 Jul 1;125(7):2808-24. doi: 10.1172/JCI78544. Epub 2015 Jun 22. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=26098214

-Organización Mundial de la Salud (OMS), Nacimientos prematuros. Nota descriptiva N°363 Noviembre de 2013. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs363/es/

(*) Jorge Dotto es médico (UBA) especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. #MisCromosomas

 

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El gen de la felicidad hace que te rías a carcajadas

3 de julio de 2015

El gen SLC6A4 está asociado a que una persona sonría fácilmente.

Por Jorge Dotto

A todos nos gusta estar bien, reírnos, y llorar a carcajadas cuando nos cuentan un buen chiste o una historia divertida. Seguramente te darás cuenta que algunas personas tienen mayor facilidad para sonreír o reírse.

Algunas personas nacen con mejor sentido del humor. Pero, ¿alguna vez te preguntaste por qué ocurre eso? ¿Y, si te digo que tus genes, o sea, tu ADN es responsable que tengas esa facilidad, ahora estás más sorprendido?

El comportamiento humano que incluye las reacciones a ciertas situaciones cotidianas de la vida es un campo apasionante de estudio por parte de múltiples grupos de investigación en el mundo.

Se publicó recientemente un estudio muy interesante en la revista Emotion. Hicieron 3 experimentos con personas para evaluar la reacción emocional cuando veían historietas, una película o cuando hablaban sobre sus relaciones de parejas.

Participaron 336 personas, las que fueron filmadas para analizar y evidenciar quienes se sonreían o reían más fácilmente. Este grupo de investigación a su vez, analizó el ADN (genes) de estas personas tomando una muestra de saliva de cada una, y demostró que las personas que tienen alelos (“variantes”) cortas del gen SLC6A4 eran las que más se sonreían o reían.

Los autores comentaron que son personas que tienen mayores emociones positivas, pero también aclararon que también tendrían una influencia muy receptiva si las emociones del ambiente eran negativas. Lo que significa que las personas con alelos (“variantes”) cortas de este gen se benefician de un ambiente alegre y positivo, pero también son las que más sufren en un ambiente con emociones tristes.

Por otro lado, lo que demostraron estos estudios, es que las personas que tienen las variantes largas (“alelos”) de este mismo gen tendrían una menor influencia de los factores ambientales o externos.

Este gen SLC6A4 (también conocido con el nombre alternativo 5-HTTLPR) localizado en el cromosoma 17 tiene la información para la síntesis de una proteína que transporta la serotonina de una neurona a otra (forma parte de la comunicación entre neuronas: la sinapsis). La serotonina es una sustancia química denominada neurotransmisor que lleva la información entre neuronas en el cerebro.

Esta sustancia química puede afectar los comportamientos sociales, afectivos y cognitivos, como las emociones y la satisfacción que tiene una pareja en su matrimonio o convivencia. Por este motivo al gen SLC6A4 se lo conoce como el “gen de la felicidad”. De esta manera podemos decir, que el “gen de la felicidad” hace que te rías a carcajadas o te sonrías fácilmente.

Este y otros estudios científicos demuestran la asociación que existe entre ambas copias cortas del gen SLC6A4 y las emociones positivas y negativas. Por supuesto, que no estamos determinados por nuestro ADN (genes). Nosotros mismos somos responsables, y podemos llevar adelante actividades o acciones para estar una mayor cantidad de tiempo expuestos a cierto tipo de emociones, preferentemente positivas.

Bueno, es la idea. Las personas todos los días están en la búsqueda de la felicidad. En realidad, en el camino de vivir la mayor cantidad de momentos felices, ya que está claro que no es una emoción que se expresa continuamente.

Estos descubrimientos permiten determinar cómo un factor genético modera la asociación entre las emociones y la satisfacción de un matrimonio a largo plazo, algo realmente novedoso y extraordinario. Y, como a su vez, hace que ciertas personas se sonrían o rían con mayor facilidad.

Referencias

Haase CM et al. Short Alleles, Bigger Smiles? The Effect of 5-HTTLPR on Positive Emotional Expressions. Emotion. 2015 Jun 1. [Epub ahead of print] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26029940

Haase CM et al. The 5-HTTLPR polymorphism in the serotonin transporter gene moderates the association between emotional behavior and changes in marital satisfaction over time. Emotion. 2013 Dec;13(6):1068-79. doi: 10.1037/a0033761. Epub 2013 Oct 7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24098925

 

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La gripe también mata

18 de junio de 2015

Un gen es responsable de los casos de gripe graves.

Dentro de unos días empieza el invierno, y comenzará a bajar más la temperatura. Arranca la temporada de gripe, una de las enfermedades más frecuentes. Pero, ¿por qué algunos casos son severos? ¿La gripe grave y potencialmente mortal es genética, es hereditaria?

Todos tuvimos y tendremos en el futuro gripe, la cual es causada por el virus de la influenza. Los síntomas que la caracterizan son los dolores de cabeza, congestión nasal, estornudos, fiebre, dolores musculares y cansancio. Generalmente los síntomas comienzan a las 48hs del contagio, y el malestar dura aproximadamente 1 semana.

Según los datos estadísticos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) del año 2014, la gripe cada año afecta a nivel mundial a 5-10% de los adultos y 20-30% de los chicos. La mayoría de los casos no son mortales aunque en el mundo anualmente mueren 250.000-500.000 y ocurren 3-5 millones de casos graves.

Hasta hace unas semanas no sabíamos porque algunos casos de gripe son graves, y eventualmente mortales. Un estudio recientemente publicado en la revista Science demostró la participación de la mutación (alteración) del gen IRF7 en los casos graves de gripe. Este grupo de investigadores analizó el genoma completo, o sea la totalidad de genes (ADN) que se estima que son 20.000-25.000 genes de una niña de 7 años que sufrió un caso de gripe severa cuando tenía 2 años y medio. A su vez, analizaron el genoma completo de su madre y padre.

Cada persona hereda la mitad de su material genético (ADN) de su madre y la otra mitad de su padre. Por lo tanto, cada persona hereda una copia de cada gen de cada uno de sus progenitores.

Lo que descubrieron fue que la niña heredó ambas copia alteradas (mutadas) del gen IRF7 lo que causó una disfunción de la proteína llamada interferón. Esta proteína es clave en el sistema inmunitario, o sea, el sistema de defensa del cuerpo que produce proteínas para destruir a los microorganismos como los virus y las bacterias.

Para resumirlo, esta niña al tener alteradas ambas copias de este gen, los glóbulos blancos no podían producir adecuadamente interferones, lo que imposibilitó al cuerpo defenderse contra el virus de la gripe (influenza H1N1). Y, como consecuencia ocasionó que su enfermedad sea grave.

Los autores de este estudio expresaron una definición que generará cierto debate, pero es un concepto realmente interesante para analizar: “la gripe grave y potencialmente mortal puede ser una enfermedad genética (hereditaria)”.

A su vez, este grupo de investigadores considera que si en el futuro un equipo médico sabe que una persona tiene este tipo de mutación (alteración) genética además de indicar el tratamiento indicado como es el oxígeno y el antiviral (oseltamivir, más conocido por su nombre comercial tamiflu®), ahora podría agregarse el uso de otro fármaco, el interferón alfa recombinante para compensar la falta del interferón “natural” producido por el cuerpo, y de esta manera evitar que esta enfermedad se agrave.

La OMS recomienda la vacunación a los grupos de personas con mayor riesgo de una complicación de esta enfermedad: embarazadas, ancianos, chicos desde los 6 meses hasta los 5 años de edad, trabajadores de la salud, y personas con enfermedades crónicas como enfermedades cardíacas, diabetes mellitus y asma.

Por supuesto, que este es el comienzo en esta línea de investigación, y muy probablemente se identificarán otros genes que son responsables de este tipo de casos severos u otros genes que participan generando un mayor riesgo.

Pero, este descubrimiento nos permite conocer con mayor profundidad los mecanismos que participan en el desarrollo de los casos de gripes graves. También es importante aclarar que esta sería una situación infrecuente, por lo que no hay que asustarse, pero sí prestar atención.

De esta manera, esta novedad a nivel de la genética permitirá desarrollar nuevos tratamientos o el uso de actuales, con el objetivo que una simple gripe no se convierta en una enfermedad grave, y potencialmente mortal.
Referencias

Ciancanelli MJ et al. Infectious disease. Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency. Science. 2015 Apr 24;348(6233):448-53. doi: 10.1126/science.aaa1578. Epub 2015 Mar 26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=25814066

Recomendaciones sobre la vacunación de la influenza de la OMS:
http://www.who.int/influenza/vaccines/use/en/#

Informe N. 211 sobre la influenza de la OMS. Marzo 2014.
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs211/en/

 

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La marihuana no es cool: 10 motivos

30 de mayo de 2015

Es la droga ilegal más consumida a nivel mundial. Se estima que es utilizada por el 2.5% de la población mundial.

(*) Por Jorge Dotto

El tema de la marihuana es polémico y eso es muy positivo porque genera un debate que es necesario.

Es la droga ilegal más consumida a nivel mundial. Se estima que se drogan con marihuana el 2.5% de la población mundial lo que corresponde a 147 millones de personas, equivalente a 3.5 veces la población de Argentina.

Según el informe de la Universidad Católica Argentina (UCA), la edad de comienzo del consumo de drogas es a los 17 años, y generalmente ocurre con amigos. En cuanto a la marihuana, 6 de cada 10 jóvenes comentaron que tienen amigos que fuman marihuana, y 3 de cada 10 jóvenes contaron que tienen amigos que consumen cocaína.

Estoy a favor de las libertades individuales, y por supuesto, que no juzgo a quien decide fumar un “porro” de Cannabis, pero es importante informar sobre las consecuencias que tiene esta sustancia. Como todas las sustancias que consumimos como por ejemplo un medicamento, alcohol, tabaco o en este caso la marihuana, todas tienen un efecto deseado, pero también efectos adversos (toxicidad).

Lo que estoy en total desacuerdo es la “buena” campaña que tiene la marihuana como si fuera inocua, como si fuera una sustancia que no genera toxicidad. La realidad es que no es así. Se difunde masivamente información sobre la toxicidad que produce el alcohol y el tabaco, pero no se habla del daño que también puede provocar la marihuana.

El objetivo de esta columna es compartir 10 motivos que deberías conocer sobre la marihuana, y darte cuenta que no es “cool o canchero” fumarla porque como es en el caso de todas las sustancias también tiene su costo:

No es una droga “blanda” o “light”:

No existe la clasificación de drogas blandas y duras. Esa es una simplificación que no es buena y confunde a la gente. Todas las drogas son peligrosas, y está comprobado que no todas las personas reaccionan de la misma manera a una sustancia. Está claro que una persona no va a morir de sobredosis por fumar marihuana, pero si está demostrado que la marihuana también mata ya que es responsable de causar accidentes de tránsito mortales.

Es la 2da. causa de accidentes de tránsito fatales:

La marihuana es la segunda causa de accidentes de tránsito fatales después del alcohol, ya que enlentece las reacciones, disminuye la coordinación y altera la concentración. Varios estudios científicos han demostrado esta causalidad incluyendo uno publicado recientemente en 2014 que analizó a 23.591 conductores de accidente de tránsito mortales durante 10 años en Estados Unidos. Los conductores tuvieron test positivo para alcohol (alcoholemia) en 39.7% de los casos, y 24.8% fue positivo para otras drogas, en este grupo la marihuana fue la más frecuente. Durante el período de 1999 a 2010 los resultados de alcohol en sangre fueron estables mientras que la marihuana aumentó de 4.2% en 1999 hasta 12.2% en el año 2010. La recomendación es la siguiente: si fumas un “porro” no manejes, podés matar a alguien.

Causa adicción hasta un 50% de las personas que la consumen todos los días:

Como todas las sustancias, existe un riesgo para desarrollar adicción a la marihuana. Se estima que se genera adicción o dependencia al Cannabis en 9% de las personas. Pero, aumenta el riesgo de adicción en ciertas situaciones particulares, por ejemplo, causa adicción en el 17% de las personas que empiezan a consumirla en la adolescencia y hasta un 50% de las personas que la consumen todos los días. Uno de los genes más importantes que participan en este mecanismo del desarrollo de la dependencia es ANKFN1, localizado en el cromosoma 17. Como en otras tantas situaciones, que una persona tenga una variante (alteración) en un gen no quiere decir que vaya a desarrollar un comportamiento o en este caso una enfermedad.

Es la “puerta de entrada” al consumo de otras sustancias:

Puede ser la “puerta de entrada” al consumo de otras sustancias como la cocaína, paco, éxtasis, cristal, heroína e inclusive medicamentos. Es una droga de fácil acceso para los jóvenes y relativamente de bajo costo. Esto no quiere decir que una persona siempre vaya a probar otras drogas, pero sí que tiene un mayor riesgo. Algunos estudios científicos han demostrado que la sustancia activa del Cannabis llamada tetrahidrocannabinol (THC) aumenta los efectos adictivos de otras drogas. También se ha demostrado en estudios científicos realizados en gemelos que la marihuana destruye el centro de placer en el cerebro, y este mecanismo aumentaría la susceptibilidad de consumir o desarrollar dependencia a otras drogas.

Destruye el centro de placer en el cerebro:

La marihuana destruye el centro de placer en el cerebro en personas que fuman de promedio 5 cigarrillos (“porros”) de marihuana por día, 5 días a la semanas por un período de 10 años. En realidad, esta sustancia daña el sistema del neurotransmisor dopamina a nivel cerebral. Cuando se analizó en un estudio científico el grupo que fumaba (24 personas) con el grupo control (24 personas) ambos producían la misma cantidad de dopamina, pero los que tenían una dependencia a la marihuana no la “procesaban” como una sensación placentera. Por lo tanto, si la persona que está fumando un “porro” lo hace para obtener placer, tiene que tener cuidado porque a largo plazo no solo no va a sentir placer fumando marihuana sino no que tampoco sentirá placer al ver una película, escuchar música, leer un libro o tener relaciones sexuales, entre tantas otras actividades.

Afecta el rendimiento escolar aumentando la deserción:

Te quema el cerebro causando pérdida de neuronas e interfiriendo en las funciones cognitivas como la memoria, la capacidad intelectual y el comportamiento afectando en los adolescentes el rendimiento escolar. Un estudio recientemente publicado demostró que los adolescentes que fuman diariamente Cannabis antes de los 17 años de edad tienen 60% menos probabilidades de terminar la escuela secundaria.

Aumenta el riesgo de desarrollar de psicosis:

Aumenta el riesgo de desarrollar esquizofrenia, la forma más frecuente de psicosis, una enfermedad psiquiátrica en la cual la persona no puede distinguir la realidad de las alucinaciones auditivas o visuales creadas por su mente. Se han asociado algunos genes como COMT, que a su vez, participa en el riesgo adictivo a la cocaína, y algunas mutaciones (alteraciones) en este gen a su vez se han asociado al desarrollo de la esquizofrenia paranoide.

Mutaciones en el gen AKT1 localizado en el cromosoma 14 también se han vinculado con una mayor incidencia de crisis psicóticas en general, y psicosis en particular, al estar relacionadas con el consumo de Cannabis. Se ha demostrado que las personas que consumen diariamente esta droga y tienen una variante particular del gen AKT1 tienen 7 veces más riesgo de desarrollar psicosis.

A su vez, en algunas personas que tienen una predisposición genética de tener un mayor riesgo para desarrollar psicosis, el uso de marihuana podría adelantar 2-6 años la aparición de la primera crisis psicótica.

Causa infertilidad masculina:

Esta droga afecta la forma y la movilidad de los espermatozoides, siendo una causa modificable de infertilidad. Un estudio recientemente publicado analizó la cantidad y calidad de los espermatozoides en casi 2000 hombres y demostró que las personas que presentaban alteraciones en sus células reproductivas (318 hombres) típicamentente tenían menos de 30 años y habían consumido marihuana dentro de los 3 meses de dar su muestra de semen.

Afecta los pulmones:

El Cannabis afecta los pulmones irritándolos como el humo del tabaco. También puede causar efectos similares al cigarrillo como tos diaria y productiva (flemas), y riesgo de desarrollar infecciones en estos órganos (neumonía). Hasta el momento, no se ha demostrado de manera contundente que la marihuana cause cáncer de pulmón.

Aumenta el riesgo de contagio de enfermedades de transmisión sexual:

En algunas situaciones es fumada antes de las relaciones sexuales, y como altera el comportamiento, y es probable que no se use preservativo, hay un mayor riesgo de contagio de enfermedades de transmisión sexual como el HIV (virus de inmunodeficiencia humana), hepatitis B, hepatitis C, clamidia, gonorrea, sífilis, herpes, y tricomoniasis.

Se ha descripto que el Cannabis tiene efectos terapéuticos especialmente en el tratamiento de las náuseas y vómitos. Y, en algunos países se indica para personas que están recibiendo quimioterapia para el tratamiento de cáncer. Pero, como es el caso de otras sustancias es necesario que esa prescripción sea realizada por un médico que se hace responsable de la indicación, dosis, y de la persona en un todo. Hago esta aclaración porque es también importante destacar sus efectos terapéuticos, aunque debe ser en un contexto profesional que incluye cuidado, seguridad y responsabilidad.

No están muy difundidos los efectos adversos que causa esta planta. Lo importante es informarse y después tomar una decisión al respecto.

Si querés fumar un “porro” aunque te enojes y pienses que estos datos son exagerados, hacé lo mismo que haces con la información que conocés sobre el alcohol o el cigarrillo, consumilo sabiendo que también tiene consecuencias importantes y negativas.

Referencias

Nudell DM et al. Common medications and drugs: how they affect male fertility. Urol Clin North Am. 2002 Nov;29(4):965-73. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=1251676

Di Forti M et al. Confirmation that the AKT1 (rs2494732) genotype influences the risk of psychosis in cannabis users. Biol Psychiatry. 2012 Nov 15;72(10):811-6. doi: 10.1016/j.biopsych.2012.06.020. Epub 2012 Jul 24.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=22831980
Hartman RL, Huestis MA. Cannabis effects on driving skills. Clin Chem 2013;59:478-492. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23220273
Brady JE, Li G. Trends in alcohol and other drugs detected in fatally injured drivers in the United States, 1999-2010. Am J Epidemiol 2014;179:692-699. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24477748

Volkow ND et al. Adverse health effects of marijuana use. N Engl J Med. 2014 Jun 5;370(23):2219-27. doi: 10.1056/NEJMra1402309. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=24897085

Volkow ND et al. Decreased dopamine brain reactivity in marijuana abusers is associated with negative emotionality and addiction severity. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Jul 29;111(30):E3149-56. doi: 10.1073/pnas.1411228111. Epub 2014 Jul 14.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=25024177

Pacey AA et al. Modifiable and non-modifiable risk factors for poor sperm morphology. Hum Reprod. 2014 Aug;29(8):1629-36. doi: 10.1093/humrep/deu116. Epub 2014 Jun 4.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24899128

Silins E. et al. Young adult sequelae of adolescent cannabis use: an integrative analysis. The Lancet Psychiatry. Volume 1, No. 4, p286–293, September 2014.
http://www.thelancet.com/journals/lanpsy/article/PIIS2215-0366%2814%2970307-4/abstract

Informe de la UCA
http://www.uca.edu.ar/uca/common/grupo68/files/2015-Obs-Narcotrafico-y-Adicciones-Boletin-Tematico-I.pdf

(*) Jorge Dotto es médico (UBA). Especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. #MisCromosomas

 

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Adolescentes que fuman marihuana no terminan el secundario

14 de abril de 2015

Esta droga afecta las funciones cognitivas como la memoria, concentración, atención, aprendizaje, y razonamiento, entre otras.

La marihuana es la droga ilegal de mayor consumo en el mundo. Y, cuando el debate de su legalización comienza a tener un impacto mundial hay temas importantes que tienen que ser considerados, como por ejemplo los jóvenes, la educación, y su futuro.

Esta sustancia inicialmente causa una sensación de relajación o euforia, seguida de una fase que tiene un efecto depresivo y, a veces, de somnolencia.

Es posible desarrollar una adicción a los componentes del Cannabis como el tetrahidrocannabinol (THC) que se encuentra en la marihuana. Se estima que hasta un 50% de las personas que consumen todos los días esta sustancia son adictos. Sienten la necesidad de usarla regularmente, algunos manifiestan que les da placer y relajación.

Los síntomas del uso y la dependencia pueden incluir: aumento en la percepción visual, auditiva y gustativa, mala memoria, aumento de la presión arterial y el ritmo cardíaco, ojos rojos, disminución de la coordinación y el balance corporal, dificultad para concentrarse, aumento del apetito, pensamiento paranoide y enlentecimiento en las reacciones.

Estudios científicos han demostrado que esta sustancia afecta el rendimiento escolar cuando es fumada por adolescentes. La marihuana afecta las funciones cognitivas como la memoria, concentración, atención, aprendizaje, y razonamiento, entre otras. La alteración de las capacidades cognitivas no solo se manifiesta en el momento de la intoxicación aguda (“cuando se está fumando un porro”) sino también días después de haberla consumido.

Un estudio recientemente publicado analizó a 3.765 personas de 17 a 30 años de edad en Australia y Nueva Zelanda. Los investigadores estudiaron el hábito de consumo diario, semanal, mensual o personas que nunca usaron esta droga.

Los resultados fueron realmente preocupantes, ya que las personas que fumaban marihuana todos los días y comenzaron antes de los 17 años de edad tienen 60% menos probabilidades de terminar la escuela secundaria. También tienen 18 veces mayor riesgo para desarrollar adicción (dependencia) a la marihuana, y 8 veces mayor riesgo de usar otra droga. Otra nueva evidencia que la marihuana puede ser la “puerta de entrada” para el consumo de otras sustancias como alcohol, tabaco, medicamentos, cocaína, heroína, éxtasis, cristal, entre tantas otras.

Otro hallazgo realmente preocupante es que este mismo comportamiento de fumar en forma diaria y a una edad temprana provoca 7 veces mayor riesgo de cometer un suicidio antes de los 25 años de edad.

Me preocupa muchísimo el problema de la droga en los jóvenes, y por eso considero que es importante informar sobre estos temas.

Estos efectos adversos que produce esta sustancia demuestran que la marihuana tiene un impacto negativo en los adolescentes y por ende, en nuestra sociedad. Está claro que cuando se empieza a debatir la legalización de esta droga a nivel mundial, algunos tienden a desestimar y hasta ignorar que el consumo de esta droga no es “gratis”.

Referencia

Silins E. et al. Young adult sequelae of adolescent cannabis use: an integrative analysis. The Lancet Psychiatry. Volume 1, No. 4, p286–293, September 2014.
http://www.thelancet.com/journals/lanpsy/article/PIIS2215-0366%2814%2970307-4/abstract

 

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El colecho aumenta el riesgo de asma

26 de marzo de 2015

Los niños que duermen con sus padres por un período de dos años tienen mayor riesgo de desarrollar asma a partir de los seis.

(*) Por Jorge Dotto

Es un tema interesante desde lo que significa la dinámica de una pareja que está en crisis cuando llega un nuevo integrante a la familia. ¿Hace bien el colecho para la pareja? ¿Es un riesgo para la salud del bebé?

En general, las mujeres tienden a querer que el bebé duerma en la cama con su pareja porque a la madre le cuesta separarse de su hijo/a, ya que la conexión emocional es muy fuerte. A veces, no lo pensamos, pero la separación de un hijo que creció adentro de su madre por nueve meses, es una crisis importante.

Está muy claro que hay una gran movilización interna. Es raro pensar que ahí dentro creció tu hijo, durante el embarazo existió una continuidad biológica y que luego cuando llega el nacimiento se produce una separación física.

Para los hombres es mas fácil oponerse al colecho porque generalmente se sienten desplazamos por toda la situación nueva. Es también parte de la crisis donde el hombre aunque sea su hijo/a y lo ama profundamente, se siente desplazado desde lo emocional, y también desde lo físico en su propia cama.

No es mi área de especialización, y por lo tanto, no voy a explicar el tema psicológico que involucra al bebé o a un niño y a la pareja que duermen en la misma cama. La idea de esta columna es compartir que esta situación fue analizada desde un enfoque médico por un grupo de científicos de Erasmus University Rotterdam, Páises Bajos (Holanda). Este grupo de investigadores publicó un estudio recientemente en marzo 2015 que demostró que el colecho aumenta el riesgo de desarrollar asma en los chicos.

El asma es una enfermedad pulmonar crónica en la cual se produce una inflamación de las vías respiratorias. Al inflamarse las vías respiratorias se estrechan, y a su vez, se produce una excesiva cantidad de mucosidad. Esta situación dificulta la respiración normal causando falta de aire, tos, sibilancias (por la falta de aire se produce un silbido) y opresión en el pecho (sensación de pesadez).

Los resultaron del estudio mencionado surgieron de la información analizada de un cuestionario que incluían síntomas de asma contestado por 6.160 madres. Este estudio concluyó que los chicos que dormían con sus padres (colecho) por un período de 2 años tenían un mayor riesgo de desarrollar asma cuando tenían 6 años de edad.

Este estudio sugiere que el colecho durante la niñez temprana aumenta el riesgo de asma en edades más avanzadas y no al revés. Aunque esta conclusión es interesante en cuanto a este nuevo hallazgo, los autores no han podido determinar el mecanismo causal de esta asociación, por lo que más estudios son necesarios en el futuro para determinar la causalidad.

La causa del asma es multifactorial, por lo que hay factores de riesgo externos/ambientales, y también factores genéticos. Las personas que tienen ciertas variantes (alteraciones) en algunos genes tiene mayor riesgo para desarrollar esta enfermedad respiratoria, como por ejemplo, ORMDL3 e IL1RL1.

En cuanto a los factores externos/ambientales, la exposición a varias sustancias puede desencadenar un ataque asmático como el polen, caspa de animales, emociones/sensaciones fuertes y estrés, algunos alimentos, algunas enfermedades (resfrío común, reflujo gastroesofágico, sinusitis o rinitis), actividad física, algunos medicamentos (betabloqueantes, aspirina, ibuprofeno y naproxeno), la obesidad, el tabaco y algunas actividades laborales (alérgenos animales, plantas, cereales, insectos, metales, drogas, madera, pegamento, entre tantos otros agentes).

Este nuevo estudio demuestra que esta situación podría llegar a considerarse como un nuevo factor de riesgo para el asma, por lo tanto, debe ser tenido en cuenta.

Es un debate que divide las aguas, algunos estan a favor y otros en contra. Ahora hay otro motivo más para fortalecer una postura negativa, hay un mayor riesgo para ese bebé para desarrollar asma. Así que las recientes mamas o futuras mamas, presenten atención, y aunque les cueste, sería bueno que dejen de presionar a sus parejas, y dejen de lado el colecho.

Referencia:
Luijk MP et al. Is parent-child bed-sharing a risk for wheezing and asthma in early childhood? Eur Respir J. 2015 Mar;45(3):661-9.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=25504998

(*) Jorge Dotto es médico (UBA) especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patología ginecológica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation. #MisCromosomas

 

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Pomelo: cuáles son sus beneficios y contraindicaciones

24 de febrero de 2015

Cuáles son los beneficios y contraindicaciones del pomelo. Se estima que más de 85 fármacos sufren una interacción que podría resultar peligrosas.

Cuando era chico en mi casa a la mañana con el café con leche y las tostadas, tomaba jugo de pomelo casero, y algunas veces también lo comía con azúcar para el postre. En realidad,  no pocas veces se ha hablado de los beneficios nutricionales del pomelo.

No es una situación infrecuente ver a una persona que está realizando una dieta balanceada por antecedentes de una enfermedad en el corazón, tomar jugo de pomelo o consumir esta fruta con su desayuno. Pero, ¿sabías que el consumo de pomelo puede ser peligroso cuando se toman algunos medicamentos?

Así es, a mí también me sorprendió.

¿Cuáles son las contraindicaciones del pomelo?

Hace más de 20 años que se realizó este descubrimiento. En la actualidad, se estima que más de 85 fármacos sufren una interacción con este cítrico. O sea, el pomelo (fruta, jugos, mate de pomelo y todos sus productos derivados) aumenta los efectos adversos (toxicidad) de varios medicamentos que son consumidos masivamente en todo el mundo ya que son indicados como tratamientos de enfermedades frecuentes.

El pomelo inhibe el sistema citocromo P450, el sistema de metabolización de medicamentos que se encuentra en el hígado, el laboratorio del cuerpo. El gen CYP3A4 localizado en el cromosoma 7 tiene la información para la síntesis de las enzimas (proteínas especiales) que conforman el sistema de sistema citocromo P450 llamado 3A4 (CYP3A4) responsable de la inactivación del 50% de todos los medicamentos. Esta fruta enlentece el metabolismo (procesamiento) de los medicamentos, y de esta manera, aumenta los niveles de los fármacos en sangre por un mayor período de tiempo, y como resultado, aumenta la toxicidad (efectos adversos).

¿Qué medicamentos están asociados a esta interacción que aumenta los efectos adversos de los medicamentos y, en algunos casos, esta situación puede ser peligrosa?

1. Medicamentos para bajar el colesterol

a) Simvastatina y atorvastatina: el pomelo aumenta el riesgo para desarrollar daño muscular que puede desencadenar falla en los riñones

2. Medicamentos para enfermedades cardíacas o presión alta

a) Amiodarona: este fruta puede ocasionar un aumento grave de los latidos del corazón que puede causar muerte súbita
b) Verapamilo: este cítrico puede llegar a causar bloque cardíaco completo (una falla “eléctrica” en la conducción cardíaca)

3. Medicamentos para coágulos sanguíneos (anticoagulantes)

a) Clopidogrel: el pomelo inactiva su efectividad, y la persona tiene alto riesgo de desarrollar coágulos y migrar a los pulmones (tromboembolismo pulmonar)
b) Ticagrelor: esta fruta aumenta el riesgo de sangrado en los riñones y el tracto gastrointestinal

4. Medicamento para el resfrío y la tos

a) Dextrometorfano: este cítrico puede causar mareos y alucinaciones

5. Medicamento para las náuseas y vómitos

a) Domperidona: esta fruta puede ocasionar un aumento grave de los latidos del corazón que puede causar muerte súbita

6. Medicamento para el HIV (virus de la inmunodeficiencia humana)

a) Maraviroc: el pomelo puede bajar la presión arterial causando desmayos

7. Medicamento para cáncer (antineoplásicos)

a) Dasatinib y erlotinib: este cítrico puede ocasionar un aumento grave de los latidos del corazón que puede causar muerte súbita, alterar la médula ósea afectando la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, y daño en los riñones

8. Medicamento antibiótico

a) Eritromicina: esta fruta puede ocasionar un aumento grave de los latidos del corazón que puede causar muerte súbita

Como vimos, son medicamentos muy conocidos y utilizados masivamente por millones de personas en el mundo.

Para graficar alguna de estas situaciones, es frecuente que cuando una persona ha tenido un infarto del corazón u alguna otra enfermedad relacionada con este órgano como por ejemplo, tener el colesterol en sangre alto, el médico le recomienda realizar ejercicio y a su vez, consultar un nutricionista para hacer una dieta balanceada y con bajo contenido de grasas.

Alguna de estas personas también toma simvastatina o atorvastatina para ayudar a bajar el colesterol en sangre como parte del tratamiento. Y no infrecuentemente a su vez, toman jugo de pomelo o comen esta fruta con el desayuno. Uno tendería a pensar que es algo muy normal sano y habitual, y lo es. Pero, en estos casos esta combinación puede tener toxicidad muscular y renal, y no es un tema menor.

Algunas personas e inclusive algunos médicos pueden pensar que esta situación es exagerada, pero aunque sea información nueva y sorprendente, no quiere decir que no sea importante. Tampoco es algo tan difícil dejar de consumir este cítrico, y tiene una causa más que justificada.

En conclusión, aunque a veces pareciera que el pomelo hace bien para la salud, acá está demostrado que en otras oportunidades hace mal. Si, estas tomando algún medicamento (y no importa que no fuera mencionado en esta columna), y a su vez, comes esta fruta, tomas jugo o consumís productos elaborados con este cítrico, te recomiendo que llames a tu médico para quedarte tranquilo y verificar que no tenés ningún riesgo.

Para más información sobre los medicamentos que interaccionan con el pomelo:
https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/natural/946.html

Wilkinson GR. Drug metabolism and variability among patients in drug response. N Engl J Med. 2005 May 26;352(21):2211-21.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15917386

Bailey DG et al. Grapefruit-medication interactions: forbidden fruit or avoidable consequences? CMAJ. 2013 Mar 5;185(4):309-16. doi: 10.1503/cmaj.120951. Epub 2012 Nov 26.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23184849

 

 

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El cáncer no es por mala suerte

26 de enero de 2015

Un estudio científico publicado en la revista Science concluyó que la mayoría de los tipos de cáncer se producirían debido a la “mala suerte genética”. Jorge Dotto, autor de esta columna, cuestiona la afirmación.

(*) Por Jorge Dotto

Hace unos días salió publicado un estudio científico en la prestigiosa revista Science que concluyó que la mayoría de los tipos de cáncer serían por “mala suerte genética”.

En realidad, un grupo de investigadores determinó mediante un modelo matemático que el 65% de los tipos de cáncer son el resultado de mutaciones genéticas aleatorias, a las que denominaron como “mala suerte”. Claramente, no estoy para nada de acuerdo con esta conclusión.

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de un gen (ADN), en cual participan factores ambientales como pueden ser el sol o el tabaco, y los mecanismos moleculares genéticos. En realidad, aunque se han hecho grandes avances en la ciencia, y seguiremos teniendo novedades muy positivas en el futuro, todavía no sabemos cómo una célula normal se convierte en maligna, o sea, cáncer. El equipo de investigadores que lo demuestre claramente ganará el Premio Nobel de Medicina y será una gran contribución para la humanidad.

Hay que aclarar algo sumamente importante, este estudio y sus autores están dando un mal mensaje a la sociedad mundial porque millones de personas podrían interpretar de una manera entendible que no vale la pena hacer nada para prevenir el cáncer mediante la realización de controles periódicos con el médico, estudios de imágenes complementarios o realizar una dieta balanceada y nutritiva.

Hay un concepto muy importante llamado “epigénetica”, en la cual demuestra como los factores externos o ambientales influyen en la expresión del genoma humano (totalidad de 20.000-25.000 genes). Está comprobado que las fibras como las frutas, verduras y cereales, entre otras, “prenden” ciertos genes como si fueran luces con un impacto positivo y protector del cáncer de colon (intestino grueso). Mientras que las grasas de la dieta “apagan” ciertas áreas del genoma con un efecto negativo, y aumentan el riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer como el colon, mamario y uterino (endometrial, la capa interna del útero).

Por lo tanto, es fundamental destacar que las acciones y decisiones que las personas toman todos los días tienen un impacto positivo con algo tan simple como la alimentación. A su vez, en el cáncer de colon se realizan colonoscopías (endoscopias) a partir de los 50 años de edad que se ha demostrado como método de “screening” (tamizaje) que disminuyen la mortalidad al identificar lesiones premalignas llamadas pólipos o cáncer en un estadio temprano.

No es la intención mencionar en esta columna todos los tipos de cáncer y las medidas preventivas, pero para más información se puede consultar este documento de la Organización Mundial de la Salud.

El estudio mencionado analizó las divisiones celulares de 31 tejidos del cuerpo humano y demostró que a mayor cantidad de divisiones celulares, mayor cantidad de posibilidades de errores en esas divisiones celulares. Cuando las células comenten errores, el organismo se encarga de reparar esos errores en el ADN. Si no se corrigen esos errores se inicia un “suicidio celular” o “autodestrucción” (conocido como muerte celular programada) o eventualmente la célula puede tener una transformación maligna (cáncer). Este es un concepto que se conoce hace varias décadas, pero igualmente este estudio lo demuestra de una manera concluyente. Pero a su vez, este estudio tiene varias críticas, inclusive que no incluyó en su análisis a los tipos de cáncer más frecuentes como la mama y próstata.

Claramente, este estudio conmocionó al mundo entero. Aunque algunas mutaciones (alteraciones) genéticas ocurren de manera aleatoria, en realidad, las definimos así porque realmente todavía no hemos desciframos el acertijo del cáncer, hay medidas preventivas muy efectivas para prevenir ciertos tipos de cáncer.

Las recomendaciones son simples: investigar y conocer la historia familiar propia, información muy valiosa para informarse de posibles antecedentes; y consultar al médico sobre las medidas preventivas, una nutrición adecuada y los diferentes factores de riesgo. En conclusión, el mensaje es muy importante, no hay que asustarse porque la “mala suerte” no es responsable de causar cáncer.

Referencia

Tomasetti C et al. Cancer etiology. Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions. Science. 2015 Jan 2;347(6217):78-81. doi: 10.1126/science.1260825.
http://www.sciencemag.org/content/347/6217/78

(*) Jorge Dotto es médico (UBA). Especializado en anatomía patológica (Yale University School of Medicine), patologia ginecologica y mamaria (Yale University School of Medicine) y patología molecular & genética (Harvard Medical School). Obtuvo el Premio al Joven Líder 2005 del College of American Pathologists (CAP) Foundation.