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Día Mundial de las EPOF: cómo evitarlas antes del nacimiento

28 de febrero de 2018

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es un momento dedicado a los afectados por ellas, a sus familiares, a los médicos y a los asistentes sociales del sector.

Según el Decreto 794/2015 de la Ley Nacional N.º 26.689, se considera Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas referida a la situación epidemiológica nacional.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), indica que 3.2 millones de argentinos se ven afectados por este tipo de patologías. “IVI Buenos Aires ofrece el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) y el TCG (Test de Compatibilidad Genética) como los dos métodos para poder diagnosticar anomalías genéticas tanto en los progenitores como en el embrión y, por tanto, suponen la forma de poder descartar muchas de las enfermedades consideradas raras o poco frecuentes” indica el doctor Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.

“Entre las características de las Enfermedades Poco Frecuentes sabemos que es difícil su diagnóstico y por consiguiente su tratamiento. La mayoría comienzan a presentarse desde el nacimiento o la infancia, afectando la calidad de vida del paciente y su familia” explica el Dr. Neuspiller.

El test de compatibilidad genética es un avanzado estudio previo al embarazo que determina si una pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. “Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. Con el TCG podemos detectar hasta 600 enfermedades” afirma el doctor.

El análisis se realiza a partir del ADN obtenido de una muestra de sangre del padre y de la madre. Con el resultado se conocerá la probabilidad de que el futuro niño sufra alguna enfermedad. “Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000” añade.

Por su parte, el diagnóstico genético preimplantacional detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.

Según Neuspiller, “los pacientes que solicitan someterse al test genético preimplantacional, lo hacen porque ya han tenido un niño con alguna patología o bien porque algún miembro de la familia está afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores. Es decir, la enfermedad está identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el niño pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacerá con dicha enfermedad. La segunda, es que la misma no incidirá nunca más en las generaciones futuras”.